Клиническая педиатрия: открытый доступ

Клиническая педиатрия: открытый доступ
Открытый доступ

ISSN: 2572-0775

Абстрактный

Новорожденный с сыпью в виде черничного кекса, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенией и тяжелой холестатической желтухой при рождении

Мария дель Мар Ромеро Лопес, Синтия Прайс и М Джеффри Мейзелс

Неонатальный холестаз характеризуется повышением конъюгированного билирубина. Он встречается примерно у 1 из 2500 доношенных детей. Болезнь Гоше (БГ) является исключительно редкой причиной неонатального холестаза. Мы сообщаем о доношенном новорожденном мальчике с сыпью в виде черничного кекса, гепатомегалией и массивной спленомегалией при рождении. Его общий сывороточный билирубин (ТСБ)/прямой составил 13,5/11,9 мг/дл, а количество тромбоцитов — 20 000 млрд/л. Уровень лейкоцитарной бета-глюкозидазы был равен 0, а полное секвенирование гена GBA показало, что он был гомозиготен по патогенному комплексному аллелю p.D409H и второму варианту p.H255Q, что соответствует диагнозу тяжелого фенотипа БГ типа 2.

Отказ от ответственности: Этот тезис был переведен с использованием инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел рецензирование или проверку.
Top