Журнал клинической и клеточной иммунологии
Открытый доступ

Абстрактный

Муковисцидоз: корреляция между генотипом и фенотипом

Сур Генель, Сур М Люсия, Сур Даниэль и Флока Эмануэла

Муковисцидоз — это клиническая сущность с множественными проявлениями. Несмотря на полученные знания, до сих пор нет неизвестной информации об этом заболевании. Мы попытались определить связь между классами мутаций и клиническими проявлениями. Мы также попытались структурировать клинические проявления в зависимости от наиболее часто встречающихся мутаций, не преуменьшая вмешательства факторов окружающей среды и генов-модификаторов. Мы обнаружили, что у пациентов из одной семьи с одной и той же мутацией были разные клинические проявления, тем самым подчеркивая вмешательство факторов окружающей среды и генов-модификаторов. Диагностика муковисцидоза непроста, поскольку иногда симптомы размыты, иногда наводящие на размышления, но подтвердить диагноз лабораторными методами не всегда возможно. Важно, чтобы это состояние было диагностировано как можно раньше, даже при рождении, чтобы предотвратить осложнения заболевания.