Клиническая и экспериментальная кардиология
Открытый доступ

Абстрактный

Геномные причины внезапной остановки сердца

Ахил Кхер*, Роберт Гриффит и Майкл Мюррей

Внезапная остановка сердца (SCA) — это внезапное и неожиданное состояние отсутствия пульса, которое обычно возникает из-за аритмии. Существует несколько оснований для SCA, включая структурные и неструктурные причины, окклюзионные коронарные заболевания, заболевания аорты и другие негеномные факторы. Геномика — это изучение функции и взаимодействия ДНК в геноме. За последние несколько лет значительно возросло то, что мы знаем о геноме человека и технологиях, основанных на изучении всего генома. Клиническое секвенирование генома и экзома в настоящее время позволяет нам анализировать, эффективно лечить и контролировать пациентов с некоторыми из самых неуловимых причин SCA. Цель этой статьи — рассмотреть и описать геномные основы, клинические проявления, последствия для членов семьи и роль генетического консультирования при некоторых расстройствах, которые предрасполагают людей к SCA.