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Абстрактный

Nouvelle mutation du gène SCN9A dans une famille atteinte de syndrome douloureux paroxystique extrême (SDPE) : considérations d'intérêt pédiatrique

Jerez Calero Antonio, Yanez Y, Munoz Gallego Maria Angeles, Augustin Morales Maria Carmen, Contreras Chova Francisco, Molina Carballo Antonio, Munoz Hoyos Antonio

Introduction : Le trouble douloureux paroxystique extrême (TPDE) est une maladie autosomique dominante rare, causée par des mutations du gène SCN9A , qui code la sous-unité alpha du canal sodique voltage-dépendant NaV1.7. Les symptômes commencent généralement dès la petite enfance par des épisodes de douleur atroce, brûlante et diffuse dans la partie inférieure du corps, généralement dans la région anorectale, qui peuvent durer de quelques secondes à quelques heures.

Description du cas : Nous décrivons le cas d'un garçon de 5 ans atteint de PEPD et d'une nouvelle mutation hétérozygote c.5825c>T (p. Thr1942ile) dans le gène SCN9A . Il s'agit d'une nouvelle mutation qui n'a pas été signalée auparavant.

Discussion : D'après les informations disponibles, la signification clinique du variant c.5825c>T (p. Thr1942ile) est inconnue. Cependant, sa présence chez le patient et chez d'autres membres de la famille affectés renforce sa possible pathogénicité et suggère une ségrégation de mutation avec la maladie dans cette famille.

Conclusion : Nous considérons qu'il s'agit d'un cas familial intéressant pour le pédiatre, car cela permet : 1) De pouvoir l'intuitionner précocement en clinique et 2) De pouvoir le confirmer au moyen de l'étude génétique correspondante.