ISSN: 2329-8936
Альтштейн Хайдари
Персональная геномика, также известная как потребительская генетика, является разделом геномики, занимающимся секвенированием, анализом и интерпретацией генома человека. На этапе генотипирования используются различные методы, такие как чипы анализа однонуклеотидного полиморфизма (SNP) (обычно 0,02% генома) или частичное или полное секвенирование генома. После определения генотипов вариации человека можно сравнить с опубликованной литературой, чтобы определить вероятность проявления признаков, вывод о происхождении и риск заболевания. Персональная геномика в своей самой базовой форме представляет собой анализ и интерпретацию информации из генома человека. В этой главе мы расширяем определение, подчеркивая три ключевых различия между персональной геномикой и традиционным клиническим генетическим тестированием.