Достижения в области редких заболеваний
Открытый доступ

Болезнь или расстройство считается редким в Европе, если им страдает менее 1 человека из 2000, тогда как в США заболевание или расстройство считается редким, если им страдает менее 200 000 человек в любой момент времени. Около 80% редких заболеваний имеют идентифицированное генетическое происхождение, в то время как другие являются результатом инфекций (бактериальных или вирусных), аллергии и экологических причин или являются дегенеративными и пролиферативными. В настоящее время известно около 7000 видов редких заболеваний. Более того, каждую неделю выявляется около 5 новых редких заболеваний, поэтому можно ожидать, что число заболевших будет расти.

В среднем для постановки правильного диагноза редкого заболевания требуется около 5 лет. Редкость некоторых состояний означает меньшую вероятность того, что конкретный врач никогда не сталкивался с симптомами. Более того, многие редкие заболевания имеют схожие симптомы, что часто приводит к неправильной диагностике, что задерживает надлежащее лечение заболевания.

Достижения в области редких заболеваний — это журнал с открытым доступом, в котором публикуются оригинальные исследования и своевременные обзоры последних достижений в понимании процессов, ответственных за редкие заболевания и связанных с ними.

Интересующие темы включают, помимо прочего, генетику, экспрессию генов, эпидемиологию, скрининг, диагностику, профилактику, лечение, экономику здравоохранения, вопросы регулирования и новые клинические данные.

Отправьте рукопись онлайн, зарегистрировавшись в   Системе подачи заявок через Интернет , или отправьте в виде вложения по электронной почте в редакцию по адресу  рукописи@longdom.org .

Цитата редактора

«Я рад играть центральную роль в содействии выражению новых результатов исследований и мнений о редких заболеваниях. Мало того, что многие миллионы людей страдают от огромного числа задокументированных редких заболеваний, они часто оказывают серьезное воздействие на их жизнь. Действительно, многие редкие заболевания без лечения приводят к летальному исходу, и поэтому существует острая необходимость в терапевтических разработках в этой области медицины. К счастью, новые технологии секвенирования генома позволили быстро расширить молекулярное и механистическое понимание редких генетических заболеваний, тем самым проложив путь к новым методам лечения и терапии. Таким образом, исследования редких заболеваний являются наиболее многообещающей областью биомедицинских исследований, поскольку в ближайшие годы они, вероятно, приведут к значительным достижениям на многих уровнях».

Робин М. Скейф, доктор философии, главный редактор

Процесс быстрой редакционной проверки

Достижения в области редких заболеваний участвует в быстром процессе редакционного оформления и рецензирования (FEE-Review Process) с дополнительной предоплатой в размере 99 долларов США помимо обычной платы за обработку статьи. Быстрое редакционное оформление и процесс рецензирования — это специальный сервис для статьи, который позволяет получить более быстрый ответ на этапе предварительного рецензирования от редактора-обработчика, а также рецензию от рецензента. Автор может получить более быстрый ответ на предварительное рецензирование максимум через 3 дня с момента подачи, а процесс рецензирования рецензентом максимум через 5 дней с последующей доработкой/публикацией через 2 дня. Если статья получает уведомление о пересмотре от редактора, занимающегося рецензированием, то потребуется еще 5 дней для внешнего рецензирования предыдущим рецензентом или альтернативным рецензентом.

Принятие рукописей полностью обусловлено рассмотрением соображений редакционной группы и независимым рецензированием, что обеспечивает соблюдение самых высоких стандартов независимо от пути к регулярной рецензируемой публикации или быстрого процесса редакционного рецензирования. Обрабатывающий редактор и автор статьи несут ответственность за соблюдение научных стандартов. Плата за рассмотрение статьи в размере 99 долларов США не будет возмещена, даже если статья будет отклонена или отозвана для публикации.

Соответствующий автор или учреждение/организация несут ответственность за оплату FEE-Review Process. Дополнительный платеж FEE-Review Process покрывает быструю обработку рецензирования и быстрые редакционные решения, а регулярная публикация статьи покрывает подготовку в различных форматах для онлайн-публикации, обеспечивая включение полного текста в ряд постоянных архивов, таких как HTML, XML и PDF, и подача в различные агентства по индексации.