Журнал генетических синдромов и генной терапии

Журнал генетических синдромов и генной терапии
Открытый доступ

ISSN: ISSN: 2157-7412

Объем 5, Проблема 5 (2014)

исследовательская статья

Familial Mediterranean Fever: From Pathogenesis to Treatment

David QH Wang, Leonilde Bonfrate, Ornella de Bari, Tony Y Wang and Piero Portincasa

Поделитесь этой статьей

исследовательская статья

"Mais-Nadim-Nasser Triad", A Useful Marker for Leukodystrophies Diagnosis

Nasser Nadim

Поделитесь этой статьей

исследовательская статья

Height Outcome of the Recombinant Human Growth Hormone Treatment in Subjects with Noonan Syndrome: A Meta-Analysis

Francesco Massart, Silvano Bertelloni, Mario Miccoli and Angelo Baggiani

Поделитесь этой статьей

исследовательская статья

Identification of Novel Wsf1 Mutations in a Sicilian Child with Wolfram Syndrome

Giuseppe Pizzolanti, Laura Tomasello, Antonina Coppola, Maria Pitrone, Concetta Baiamonte, Alessandro Ciresi, Renata Lorini, Walter Arancio and Carla Giordano

Поделитесь этой статьей

Обзорная статья

HBV/HCV Infection and Inflammation

Mohammad Khalid Zakaria, Anurag Sankhyan, Ashraf Ali, Kaneez Fatima, Esam Azhar and Ishtiaq Qadri

Поделитесь этой статьей

исследовательская статья

Familial 15q11.2 Micro deletions are not Fully Penetrant in Two Cases with Hereditary Spastic Paraplegia and Dysmorphic Features

Ewelina Elert-Dobkowska, Iwona Stepniak, Marta Rajkiewicz, Wioletta Krysa, Maria Rakowicz, Dorota Hoffman-Zacharska, Wanda Lipczynska-Lojkowska, Jacek Zaremba and Anna Sulek

Поделитесь этой статьей

История болезни

Early Infantile Galactosialidosis Presenting with an Unusual Renal Involvement

Banu Guzel Nur, Gulsah Kaya Aksoy, Mustafa Koyun, Sema Akman and Ercan Mihci

Поделитесь этой статьей

исследовательская статья

A New Homozygous ABCB4 Mutation Identified in Two Chinese Siblings Based on Exome Sequencing

Hui Lin, Rong Fu, Xiumin Zhang, Bihui Yao, Jing Ye, Jianguo Shi, Wen Sui and Zengshan Li

Поделитесь этой статьей

исследовательская статья

ADIPOR2 Polymorphisms in Cystic Fibrosis are Potential Modifiers of Clinical Severity

Fernando Augusto de Lima Marson, Luiza Annelene Zimmermann, Jose Dirceu Ribeiro and Carmen Silvia Bertuzzo

Поделитесь этой статьей

исследовательская статья

Adenovirus-Mediated Bcl-Xl Gene Therapy Combined with Pronase Treatment Protects the Small Intestine from Radiation-Induced Enteritis in Mouse Model

Fumikazu Koyama, Kazuaki Uchimoto, Hisao Fujii, Hirofumi Hamada, Kazuo Ohashi, Takeo Nomi, Tadashi Nakagawa, Shinji Nakamura, Takeshi Ueda and Yoshiyuki Nakajima

Поделитесь этой статьей

История болезни

A Case of Complete Cutaneous Syndactyly of the Toes with Non-Syndromic Phenotype

Avina Fierro JA and Hernandez Avina DA

Поделитесь этой статьей
Top