Журнал генетических синдромов и генной терапии
Открытый доступ

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, поражающим нервную систему. Характерные признаки включают счастливое поведение, умственную отсталость, нарушение речи, нарушение походки и равновесия. Это возникает, когда сегмент материнской хромосомы 15, содержащий ген UBE3 A, удаляется или подвергается мутации. Люди наследуют одну копию этого гена от каждого родителя, и обе копии остаются активными во многих тканях тела. .

Синдром Ангельмана также может быть вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией, или мутацией или другим дефектом в области ДНК, которая контролирует активацию гена UBE3A. У некоторых людей с синдромом Ангельмана потеря гена OCA2 связана со светлыми волосами и светлой кожей. Этот ген расположен в сегменте хромосомы 15, который удален у людей с этим заболеванием. В большинстве случаев этот синдром не передается по наследству.

Связанные журналы синдрома Ангельмана

Канцерогенез, генная инженерия , Европейский журнал генетики человека, мозга и развития, журнал детской неврологии, цитогенетических и геномных исследований, нейробиологии болезней, Американский журнал умственной отсталости, журналы синдрома Ангельмана