Журнал генетических синдромов и генной терапии
Открытый доступ

Причины синдрома Дауна

 

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний, которое влияет как на физические, так и на умственные способности. Это вызвано генной проблемой до рождения. Обычно нормальный человек обладает 46 хромосомами, но человек с синдромом Дауна имеет 47 хромосом. Существует три различных типа синдрома Дауна: трисомия, транслокация и мозаицизм. Симптомы включают короткую голову, короткую шею, плохой мышечный тонус, чрезмерную гибкость и т. д.

 

Синдром Дауна возникает, когда каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух копий. Дополнительные копии генов на хромосоме 21 приводят к нарушению нормального функционирования и развития организма, что увеличивает риск возникновения проблем со здоровьем. Синдром Дауна возникает, когда часть хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования половых клеток или эмбриона. У больных людей есть две нормальные копии хромосомы 21 и одна дополнительная хромосома, которая прикреплена к другой.

Связанные журналы синдрома Дауна

Журнал синдрома Дауна и хромосомных аномалий, Генная инженерия, Стволовые клетки, Американский журнал медицинской генетики, Исследования и практика синдрома Дауна, Международный журнал синдрома Дауна, Международный медицинский обзор синдрома Дауна, Синдром Дауна Виктория, Журнал исследований умственной отсталости, Журналы синдрома Дауна, Журнал Faseb, Диагностика и терапия плода