Гипометилирование и гиперметилирование ДНК, связанное с раком, присутствуют во всем геноме человека. Гиперметилирование способствует прогрессированию рака за счет подавления гена-супрессора опухоли. Вклад гипометилирования в развитие рака еще не выяснен. Недавние исследования тканеспецифического метилирования показали, что гипометилирование ДНК способствует образованию опухолей многими путями. Потеря метилирования ДНК, связанная с раком, может изменить транскрипцию. Кроме того, гипометилирование ДНК может влиять на использование промотора, производство внутригенных транскриптов некодирующей РНК, ко-транскрипционный сплайсинг, а также инициацию и удлинение транскрипции. Исследования гемиметилирования ДНК в раковых клетках, а также в нормальных тканях позволяют предположить, что активное деметилирование может объяснить гипометилирование ДНК, связанное с раком. Новые исследования того, что геномный 5-гидроксиметилцитозин является промежуточным звеном в деметилировании ДНК, показывают потери, связанные с раком. Это предполагает, что как снижение гидроксил-метилирования, так и метилирование ДНК играют важную роль в канцерогенезе.