Журнал исследований костей
Открытый доступ

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (НО), также известный как болезнь ломкости костей, представляет собой группу генетических нарушений, которые в основном поражают кости. Это приводит к тому, что кости легко ломаются. Тяжесть может быть от легкой до тяжелой. Другие симптомы могут включать синий оттенок белков глаз, низкий рост, расшатанные суставы, потерю слуха, проблемы с дыханием и проблемы с зубами. Основным механизмом обычно является проблема с соединительной тканью из-за недостатка коллагена I типа. Это происходит более чем в 90% случаев из-за мутаций в генах COL1A1 или COL1A2. Эти генетические проблемы часто наследуются от родителей человека по аутосомно-доминантному типу или возникают в результате новой мутации.