Журнал генетических синдромов и генной терапии
Открытый доступ

Синдромы Патау

 

Синдром Патау — это заболевание, вызванное хромосомной аномалией. Это происходит, когда некоторые или все клетки содержат лишнюю копию хромосомы 13. Это ограничивает нормальное функционирование, рост и развитие органов, что приводит к умственной отсталости и физическим отклонениям. Это также называется трисомией 13. Это также может произойти, когда часть хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования эмбриона.

В большинстве случаев трисомия 13 не передается по наследству и возникает в результате случайных событий при формировании яйцеклеток и сперматозоидов. Ошибка в клеточном делении может привести к аномальному числу хромосом. Если эта дополнительная копия вносит свой вклад в генетический состав ребенка, тогда ребенок будет иметь дополнительную хромосому 13 в каждой клетке тела, что приводит к физическим аномалиям в большинстве частей.

Связанные журналы синдромов Патау

Генная инженерия, стволовые клетки , исследования мозга, анналы генетики человека, пренатальная диагностика, клиническая дисморфология, диагностика и терапия плода, журнал исследований умственной отсталости, журналы синдромов Патау