Журнал генетических синдромов и генной терапии
Открытый доступ
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Синдром Тея-Сакса — это генетическое заболевание, при котором разрушаются нервные клетки головного и спинного мозга. Характерные признаки включают ослабление мышц, умственную отсталость, потерю зрения и слуха, параличи. Мутации в гене HEXA вызывают это заболевание. Этот ген отвечает за выработку фермента в лизосомах, который играет критическую роль в головном и спинном мозге. Этот фермент расщепляет токсичные вещества в клетке.
Поскольку болезнь Тея-Сакса нарушает функцию лизосомального фермента, это состояние иногда называют лизосомным расстройством накопления. Это состояние передается по наследству, при котором обе копии гена подвергаются мутациям. Люди с болезнью Тея-Сакса страдают потерей зрения и слуха, умственной отсталостью и параличом. Аномалия глаза, называемая вишнево-красным пятном, является характерной чертой этого расстройства.
Связанные журналы Tay-Sachs
Канцерогенез, генная инженерия, молекулярная генетика человека, медицинский журнал Сан-Паулу, журнал нейрохимии, журнал молекулярной биологии, медицинский журнал Новой Англии, геном млекопитающих - MAMM GENOME, журналы Tay-Sachs