Журнал синдрома Дауна и хромосомных аномалий

Журнал синдрома Дауна и хромосомных аномалий
Открытый доступ

ISSN: 2472-1115

Синдром Уильямса

Синдром Вильямса — это редкое геномное заболевание, которое влияет на рост, внешний вид и когнитивное развитие ребенка. У людей с синдромом Вильямса отсутствует генетический материал из хромосомы 7, содержащий ген эластина. Белковый продукт этого гена придает кровеносным сосудам эластичность и прочность, необходимые для продолжительного использования. Белок эластин производится только во время эмбрионального развития и детства, когда формируются кровеносные сосуды. Из-за отсутствия белка эластина у людей с синдромом Вильямса наблюдаются нарушения системы кровообращения и сердца. Симптомами этого заболевания являются интеллектуальные способности, пороки сердца, маленький подбородок, полные губы, нарушения обучаемости и т. д.

Связанные журналы синдрома Вильямса

Журнал клинической и медицинской геномики, клеточной и молекулярной биологии, журнал генетических синдромов и генной терапии,
Журнал науки о тканях и инженерии, Хромосомные исследования, Гены, хромосомы и рак, Генетика в медицине, Генетика человека.
Top