Журнал медицинских методов диагностики
Открытый доступ

Абстрактный

Серия случаев гипертрофической кардиомиопатии во Вьетнаме выявила новые патогенные варианты гена Tnnt2

Хунг Мань Фам†, Ван Кхань Чан†, Чунг Ань Май, Лонг Хоанг Луонг, Мэй Ле Фам, Чи Кхань Нгуен, Хоай Тху Тхи Нгуен, Минь Нят Фам, Кан Туи До, Тхань Туан Ле, Тхань Ван Та, Тхин Хуй Тран *

Предыстория: ГКМП является одной из основных причин внезапной сердечной смерти у взрослых. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако генетическая этиология заболевания до конца не выяснена, и исследования наследственных характеристик в генеалогических древах все еще продолжаются.

Метод: Для исследования были привлечены десять пациентов с ГКМП и 31 их родственник. Целевое секвенирование для 4 генов, связанных с ГКМП, включая MYH7, MYBPC3, TNNT2 и TNNI3, использует целевое секвенирование следующего поколения (NGS). Также были охарактеризованы демографические, клинические, электрокардиографические и эхокардиографические характеристики.

Результаты: Среди десяти пациентов с ГКМП у пяти пациентов были выявлены патогенные варианты ГКМП в генах MYH7 (3 пациента), MYBPC3 (1 пациент) и TNNT2 (1 пациент). Одиннадцать из тридцати одного родственника этих пяти пациентов с положительным генотипом несли те же патогенные варианты. Интересно, что мы обнаружили новый вариант c.822-2 A>G в зоне рецептора сплайсинга VUS гена TNNT2, ответственный за заболевание ГКМП, в семье, где 7 пациентов были генотипически-положительными, а 3 других перенесли внезапную сердечную смерть.

Выводы: Эта серия случаев подчеркнула важность генетического тестирования для клинически подтвержденных пациентов с ГКМП и членов их семей. Генетическая информация может быть использована как молекулярный маркер для дополнения клинической картины при диагностике ГКМП или как инструмент прогнозирования для пациентов и членов их семей.