Гинекология и акушерство
Открытый доступ

Абстрактный

Случай врожденной катаракты, асцита, неясных гениталий с гидронефрозом и микрогнатией

Анджали Рани, Мадху Джайн, Мамта

Случай с множественными врожденными аномалиями очень сложно диагностировать. Мы всегда должны проводить
дифференциальную диагностику. Здесь мы сообщаем о случае с множественными врожденными аномалиями (врожденная катаракта, асцит, микрогнатия, неоднозначные гениталии). Это может быть синдром Смита-Лемли-Оптиза (SOLS) или синдром или синдром Гарднера-Силенго-Вахтеля. Целью презентации является осведомленность об этих синдромах. Некоторые синдромы, такие как синдром Смита-Лемли-Оптиза, могут быть обнаружены в пренатальном периоде и могут лечиться с помощью добавок холестерина.