Андрология-открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Новый женский случай с кариотипом 47,XXY и SRY

Hasan Acar, Hakan Taskapu, M. Hamza Muslumanoglu and Metin Çapar

Цель: Численные аномалии половой хромосомы, кариотип 47,XXY, имеют клинический фенотип синдрома Клайнфельтера. Было зарегистрировано очень мало случаев 47,XXY с женским фенотипом. Синдром тестикулярной феминизации представляет собой женский фенотип с мужским кариотипом (46,XY). В большинстве этих случаев SRY положительный SRY (фактор, определяющий яичко). Генетическое объяснение этого явления не очень ясно. Методы: Клиническое обследование, традиционный цитогенетический анализ, флуоресцентная гибридизация in situ и молекулярно-генетический анализ полимеразной цепной реакции были проведены на 17-летней пациентке. Результаты: Клиническое обследование показало, что у пациента были женские наружные половые органы, развитие груди и лобковые волосы. Некоторые клинические данные у пациентов являются уникальными и не похожи на другие случаи, описанные в литературе. Настоящий случай имеет другие клинические признаки, включая нормальный фенотип, развитие груди и нормальные гентелии, трубы, яичники, но гипоплазию матки. Цитогенетический анализ и флуоресцентная гибридизация in situ показали, что хромосома Y была нормальной; как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), так и полимеразная цепная реакция (ПЦР) показали наличие гена SRY. Однако анализ ПЦР выявил удаленные последовательности региона AZF. Заключение: Это новый отдельный женский случай с 47,XXY, несмотря на наличие хромосомы Y и нормального SRY. Возьмите опубликованные случаи в литературе и настоящий случай, каждый случай следует рассматривать как другую идентичность в женском фенотипе с кариотипом 47,XXY и SRY, но делецией региона AZF на длинном плече хромосомы Y.