Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Новая миссенс-мутация R279S в гене FRMD7 в китайской семье с Х-сцепленным инфантильным нистагмом

Сяоцзюань Ван, Ниндун Ли, Мин Ин, Суян Ли и Кансин Чжао

Цель: Определить мутации генов, вызывающие Х-сцепленную китайскую семью с инфантильным нистагмом.
Методы: Были установлены семьи, и пациенты прошли полное офтальмологическое обследование. Были собраны образцы крови и извлечена ДНК. Четыре микросателлита были амплифицированы с помощью реакции ПЦР для изучения сцепления. Ген FRMD7 был секвенирован, а мутации проанализированы.
Результаты: Значительный показатель lod 2,4 был получен для микросателлитного маркера DXS1001. Секвенирование гена FRMD7 показало изменение нуклеотида c. 837G>C в экзоне 9 гена FRMD7 у пациентов, что, как предсказывалось, должно было привести к изменению аминокислоты R279S. Эта новая мутация отсутствовала у 100 нормальных китайцев-ханьцев.
Выводы: Мы идентифицировали новую мутацию c. 837G>C (p. R279S) в семье китайцев-хань с инфантильным нистагмом. Эта мутация расширяет спектр мутаций FRMD7 и способствует дальнейшему изучению молекулярного патогенеза FRMD7 .