Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Новая мутация NYX, связанная с врожденной стационарной ночной слепотой, сцепленной с Х-хромосомой, в семье из Новой Зеландии

Моника А. Прадхан, Дайан М. Шарп, Джастин С. Мора, Мариана Виттмер, Вольфганг Бергер и Андреа Л. Винсент

Предыстория: Полная врожденная стационарная ночная слепота (CSNB) типа 1A — это сцепленное с Х-хромосомой состояние, связанное со сниженным скотопическим зрением, миопией, нистагмом и мутациями в гене NYX (никталопин). В этой статье сообщается о новой мутации, выявленной в этом гене, связанной с X-сцепленной CSNB в новозеландской семье европеоидов.
Методы: 16-летний мужчина, страдающий ночной слепотой, прошел детальную фенотипическую оценку, включая построение родословной и электрофизиологическое тестирование. Генетический анализ был проведен в Отделении медицинской молекулярной генетики Цюрихского университета, Швейцария. Другие члены семьи также прошли клиническое обследование и генетическое тестирование.
Результаты: Электродиагностическое тестирование подтвердило диагноз CSNB типа 1 (полной) у пробанда и его деда по материнской линии, определив «отрицательную» палочкоопосредованную форму волны и почти нормальные колбочковые ответы. Тестирование гена
NYX выявило новое изменение миссенс-последовательности c.425T>G (p.Leu142Arg) у пробанда. Это не было обнаружено в контрольных европейских и новозеландских белых популяциях и сегрегирует с заболеванием в этой семье.
Заключение: миссенс-изменения составляют большинство мутаций, зарегистрированных в гене NYX до сих пор. Новый вариант миссенс-последовательности, вызывающий полную CSNB, был выявлен в новозеландской семье. Это расширяет известный спектр мутаций гена NYX.