Клиническая педиатрия: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Редкий случай дефицита малонил-КоА-декарбоксилазы с новыми мутациями в гене MLYCD у двух индийских пациентов и обзор литературы

Радха Рама Деви*, Налиникантх Паниграхи

Дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы, вызывающий изолированную малоновую ацидурию, является редким врожденным нарушением метаболизма с гетерогенными фенотипическими проявлениями. Заболевание может быть диагностировано при скрининге новорожденных. Раннее лечение предотвращает развитие кардиомиопатии и умственной отсталости. Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) и газовая хроматография мочи с масс-спектрометрией (ГХ-МС) и секвенирование всего экзома подтверждают диагноз.

Результаты: У двух пациентов из неродственных семей был диагностирован повышенный уровень ацилкарнитина C3DC и повышенная экскреция малоновой кислоты с мочой. Концентрация малоновой кислоты в моче была очень высокой в ​​случае 1, поскольку тест проводился во время острого кризиса (повышение в 423 раза). В случае 2 наблюдалось 11-кратное повышение (не при декомпенсации). Метилмалоновая кислота не была обнаружена в обоих случаях. У обоих пациентов были обнаружены новые мутации в гене MLYCD. Случай 1 был гомозиготным c.C928T (p.Arg 310Ter) — мутация остановки усиления, а случай 2 был сложной гетерозиготной миссенс-мутацией c.G1153A (p.Val385Met) и миссенс/экзонной сплайсинговой мутацией c.G1175A (p.Arg392Gln) в экзоне 5.

Заключение: Было сообщено о двух дополнительных случаях малоновой ацидурии в дополнение к 54 ранее сообщенным случаям. Заболевание встречается крайне редко, в основном характеризуется гипогликемией и метаболическим ацидозом, кардиомиопатия является более поздним проявлением. Скрининг новорожденных может выявить наличие повышенного C3DC. Рекомендаций относительно соответствующей схемы лечения нет. У обоих пациентов имеются новые генетические варианты.