ISSN: 2329-6917
Панкадж Гадхия и Салил Ваниавала
Предыстория: Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) характеризуется филадельфийской (Ph) хромосомой. Ph, обнаруженная при кариотипировании в 90% случаев ХМЛ, но в 5-10% случаев может иметь вариантную транслокацию, при которой к хромосомам № 9 и 22 добавляется еще одна хромосома. Целью настоящего отчета является описание редкой трехсторонней транслокации с редко описываемой точкой разрыва 8p21. Отчет о случае: Ретроспективная цитогенетическая база данных с марта 2104 года по февраль 2015 года была проанализирована на предмет случаев ХМЛ вместе с вариантной транслокацией. Из 732 подтвержденных случаев ХМЛ у одного мужчины в возрасте 22 лет была выявлена вариантная транслокация 46,XY,t(8;9;22) (p21;q34;q11.2). Заключение: Редкая трехсторонняя транслокация хромосом 8, 9 и 22 была обнаружена с помощью цитогенетического метода и метода двойной флуоресцентной гибридизации in situ (D-FISH) как новая точка разрыва в 8p21, о которой ранее сообщали Абе и др. (1989) 26 лет назад.