Саиду Касиму*, Мухаммад Баширу Абдулрахман, Мохаммед Мансур Б. Кебби
Предыстория: Генетические заболевания — это редкие менделевские состояния с одним геном, как врожденные, так и наследственные, часто вызывающие тяжелую инвалидность и раннюю смерть. Скрининг новорожденных — это стратегия скрининга на уровне населения для выявления новорожденных с метаболическими, эндокринными и другими проблемами, раннее выявление и лечение которых может предотвратить серьезные последствия и симптомы. Она признана одной из самых успешных программ общественного здравоохранения. Диагностика наследственных генетических заболеваний требует специальных биохимических и генетических тестов, таких как анализ аминокислот, анализ органических кислот, анализ ферментов и анализ ДНК. Целью исследования было рассмотрение роли клинической химии в скрининге генетических заболеваний в педиатрии, подкрепленной опубликованными данными или полученной на основе экспертного консенсуса.
Обзор: Мы искали научные сайты, такие как Medline, PubMed, Scopus, African Journals Online, Google Scholar и справочники. Был проведен систематический обзор доступной литературы о роли клинической химии в скрининге новорожденных и лечении наследственных генетических заболеваний в педиатрии.
Заключение: Таким образом, роль клинической химической лаборатории в скрининге и диагностике генетических заболеваний имеет решающее значение, поскольку она заключается в проведении правильного теста на наиболее подходящем типе образца и правильной интерпретации результата теста.