Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Мутация V235L человеческого гена BEST1, связанная с бестской макулярной дистрофией с внутрисемейными клиническими вариациями

Динеш Кумар К., Сентил Кумар Дж., Сатья А., Палани Радж А. и Сантия С.Т.

Введение: Бест вителлиформная макулярная дистрофия (BVMD) составляет 1% всех случаев макулярной дегенерации, приводящей к прогрессирующей потере центрального зрения. В этой работе мы стремились оценить клинический и генетический фон в двухпоколенческой родословной аутосомно-доминантной BVMD для клинического ведения и последующего наблюдения. Насколько нам известно, это первый отчет о связи мутации Бестрофина 1 (BEST1) с BVMD в индийской семье.
Отчет о случае: Полное офтальмологическое обследование, проведенное в семье с жалобой на нарушение зрения, выявило наличие желтовато-оранжевых желточных поражений в макуле при осмотре глазного дна. Дальнейшие исследования с помощью EOG выявили снижение коэффициента Ардена. Помимо пробанда, в семье также были затронуты еще два члена, а именно мать и братья и сестры. Последующее клиническое обследование было проведено через три года, чтобы клинически задокументировать прогрессирование заболевания, дополнительно было проведено исследование OCT во время последующих исследований. Геномные образцы ДНК затронутых членов семьи показали вариацию последовательности, трансверсию c.703 G>T в экзоне № 6, которая приводит к замене валина на полярный лейцин как V235L. Этот вариант не наблюдался у здорового отца и 65 этнически соответствующих контрольных лиц. Последующее клиническое обследование пробанда и его сибса показало быстрое прогрессирование заболевания.
Выводы: Мы впервые сообщаем о попытке генетической диагностики в случае болезни Беста у индийской этнической группы. Состояние болезни показало быстрое прогрессирование у пробанда по сравнению с его матерью, что отражает тяжесть заболевания в последующем поколении. Исследование подсказывает необходимость генетического прогноза для выявления предрасположенных/восприимчивых лиц, чтобы обеспечить надлежащее консультирование членов семьи по поводу заболевания.