Журнал гепатологии и желудочно-кишечных расстройств
Открытый доступ

Абстрактный

Приобретенный дефицит фактора X при амилоидозе легкой цепи амилоида, связанном с миеломой: отчет о клиническом случае

Сирин Макни Мехрез*, Л. Хамзауи, М. Махмуди, А. Хсиба, Х. Аяди, Э. Чалби, С. Нечи, М. Медхиуб, М. М. Азуз

Введение: Системный AL-амилоидоз является серьезным заболеванием. Его прогноз зависит от степени отложений амилоида и степени поражения сердца. Без эффективного лечения медиана выживаемости составляет приблизительно 12 месяцев. Около 10% пациентов с множественной миеломой имеют сопутствующий AL-амилоидоз. Выживаемость пациентов с AL-амилоидозом и ММ значительно меньше, чем выживаемость пациентов с одним только AL-амилоидозом. В противном случае часто поражается печень, и это отмечается у 70% пациентов с амилоидозом. Дефицит фактора X является возможным, но редким осложнением первичного AL-амилоидоза (6% случаев). Считается, что это является следствием связывания фактора X и амилоида во всех органах, особенно в печени и селезенке.

Случай: Мы сообщаем о случае амилоидоза печени AL, связанного с приобретенным дефицитом фактора X, у 59-летнего мужчины без предшествующей истории болезни, который был госпитализирован с болью в эпигастральной области живота с астенией, потерей веса и анорексией. При физическом осмотре мы обнаружили атрофию возвышений тенара и гипотенара и гепатомегалию. Лабораторные анализы показали удлинение протромбинового времени (ПВ=14%), повышение уровня щелочной фосфатазы до 3 раз от нормы и уровня гамма-глутамилтрансферазы до 13 раз от нормы. Трансаминазы, билирубин, альбумин, гемоглобин и количество тромбоцитов были в пределах нормы. Анализы факторов свертывания крови показали значительное снижение активности фактора X, <5%, и активность фактора VII на 18%. Активность других факторов свертывания крови не была снижена, особенно активность фактора V (78%). Вирусологические и иммунологические маркеры заболевания печени в сыворотке плазмы были отрицательными. УЗИ печени показало гомогенную гепатомегалию. Эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта была нормальной. Развитие во время госпитализации было отмечено появлением диареи, асцитического отечного синдрома и ортостатической гипотензии. Анализ мочи выявил протеинурию (3 г/день), в то время как электрофорез белка показал снижение уровня белка в крови до 23 г/л со снижением уровня альбумина до 13 г/л. Уровень креатинина сыворотки был снижен, а уровень креатинина сыворотки повышен. Был заподозрен системный амилоидоз с поражением почек и печени. Была проведена биопсия слюнной железы, и было обнаружено отложение амилоида AL-типа. Была проведена аспирация костного мозга; результаты соответствовали множественной миеломе. Было начато лечение химиотерапией (Мелфалан) и высокими дозами преднизолона. Однако состояние пациента ухудшилось, и он умер через 6 месяцев после первоначального диагноза множественной миеломы, связанной с системным AL-амилоидозом. Уровень активности фактора X оставался неизменным во время лечения.

Заключение: Системный AL-амилоидоз, вторичный по отношению к множественной миеломе с поражением печени, связанный с тяжелым дефицитом фактора X, является тяжелой и фатальной формой, которая требует ранней диагностики и терапевтического лечения.