ISSN: 2329-6917
Чон Э Сон, Кён Ран Джун, Ыль Джу Со, Ён Дон Джу, Сын Хван О, Джа Ён Ли, Чон Хван Шин, Хе Ран Ким и Чон Нё Ли
Мы представляем случай острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) со сбалансированной транслокацией между хромосомами 2q12 и 6q12, t(2;6)(q12;q12). Эта аномалия была определена с помощью традиционной цитогенетики и многоцветных методов бэндинга с использованием специфических зондов для хромосомы 2. Бласты составляли 2% лейкоцитов в периферической крови и примерно 30% всех ядросодержащих клеток в аспиратах костного мозга. Это были клетки среднего и крупного размера с тонким ядерным хроматином, нечеткими ядрышками и базофильной цитоплазмой. Иммунофенотипирование показало, что бласты были миелоидного происхождения с аберрантной экспрессией CD7. Поэтому пациенту был поставлен диагноз «Острый миелоидный лейкоз, NOS, ОМЛ с созреванием» в соответствии с классификацией ВОЗ. В обзоре литературы этот случай следует рассматривать как первое сообщение об ОМЛ с t(2;6)(q12;q12). Интересно, что мазок костного мозга показал дисмегакариопоэтические результаты, такие как многоядерные или моноядерные мегакариоциты и микромегакариоциты. После постановки диагноза была назначена индукционная химиотерапия идарубицином и цитозина арабинозидом в соответствии с протоколом ОМЛ с промежуточным прогнозом. После химиотерапии пациент находился в ремиссии в течение 13 месяцев, но произошел рецидив с 54% бластов в аспиратах костного мозга. Цитогенетический анализ выявил t(2;6)(q12;q12), что совпадает с кариотипом, показанным при постановке диагноза. В этом отчете о случае были описаны патологические и клинические результаты ОМЛ с t(2;6)(q12;q12), которые представляют собой тяжелый дисмегакариопоэз и плохой прогноз. Этот отчет может быть полезен для клинициста, чтобы иметь возможность лечить похожий случай