Передовые методы в биологии и медицине

Передовые методы в биологии и медицине
Открытый доступ

ISSN: 2379-1764

Абстрактный

Мутация гена AIRE у китайских пациентов с APS-1

Уфэй Чжу*, Чжэнь Ху, Сянъюй Ляо, Син Чен и Чжаоян Цзэн

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа (APS-1, OMIM 2403000) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывается геном аутоиммунного регулятора (AIRE). Основными симптомами APS-1 являются хронический слизисто-кожный кандидоз, аутоиммунная адренокортикальная недостаточность (болезнь Аддисона) и гипопаратиреоз. На сегодняшний день у пациентов с APS-1 выявлено более 100 различных мутаций гена AIRE. Эти различные мутации по-разному влияют на структуру и функцию белка AIRE, что в конечном итоге приводит к развитию APS-1. До сих пор было зарегистрировано только пять случаев APS-1 у китайцев, а основными участками мутации являются c. 769C>T (p.R257*), c.55G>A (p.A19T), c.463G>A (p.G155fsX203), c.622G>T (p.G208W) и c.206A>C (p.Q69P).

Отказ от ответственности: Этот тезис был переведен с использованием инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел рецензирование или проверку.
Top