Журнал клинических и экспериментальных дерматологических исследований
Открытый доступ

Абстрактный

Аминогликозиды и неаминогликозиды влияют на считывание преждевременных стоп-кодонов в фибробластах XPC

Эрик Боуман-младший, Лейла Аль-Эриани, Сикандар Дж. Хан, Кеннет Кремер

Пигментная ксеродерма (XP) — это генетически наследуемое рецессивное заболевание. XP увеличивает риск рака кожи:

- немеланома --- в 10 000 раз,

- меланомы --- в 2000 раз

- рак языка --- в 100 000 раз

• Оценочная заболеваемость XP в США составляет 1 на 1 000 0001, 1 на 20 000 в Японии5 и приблизительно 2,3/ миллиона живорожденных в Западной Европе5

• XP имеет семь различных групп комплементации (AG), транслируемых для нуклеотидной эксцизионной репарации ДНК при воздействии и повреждении УФ-излучением 1

• Мутации в генах XP приводят к значительно более медленной скорости восстановления ДНК

• У некоторых пациентов с XP возникают серьезные солнечные ожоги после минимального пребывания на солнце с фенотипическими проявлениями лентиго и прогрессирующей неврологической дегенерацией (XPA, XPD, XPG)

• XPC увеличивает вероятность развития ранних веснушек и рака кожи 1