Анестезия и клинические исследования
Открытый доступ
ISSN: 2155-6148
ISSN: 2155-6148
Гюльтен Озгюн, Кадрие Кахвечи, Дилсен Орнек, Гозде Айдын, Джихан Догер и М. Назим Эльмасли
Синдром Лоуренса Муна Барде-Бидля (LMBBS) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с клинической и генетической гетерогенностью. Этот синдром был впервые описан Лоуренсом и Муном в 1866 году, а дополнительные случаи были описаны Барде и Бидлом между 1920 и 1922 годами. Основными признаками являются ожирение, полидактилия, пигментная ретинопатия, трудности в обучении и различные степени интеллектуальных нарушений, гипогонадизм и почечные аномалии. Синдром Барде-Бидля является как фенотипически, так и генетически гетерогенным. Клинический диагноз основывается на наличии 4 из 5 основных признаков. LMBBS требует особого внимания при анестезиологическом лечении из-за синдромальных признаков, вызывающих общую нестабильность статуса, которую следует незамедлительно устранить в состоянии неотложной хирургии. Обзор литературы выявил несколько сообщений о случаях этого редкого синдрома. Мы описываем имеющиеся признаки синдрома и ведение пациента, которому была запланирована экстренная операция под общим наркозом. Мы также обсуждаем важные моменты для занятого анестезиолога.