Журнал наномедицинских и биотерапевтических открытий
Открытый доступ

Абстрактный

Биоинженерный анализ ассоциации гена c-MYC с Беркиттом

Энас Абдалла Мохаммед Ахмедон

B ackground : Ген MYC является важным протоонкогенным транскрипционным фактором, кодирующим ядерный фосфопротеин для центральных клеточных процессов. Нарушение регуляции экспрессии или функции c-MYC является одним из наиболее распространенных отклонений в злокачественных новообразованиях человека. Нормальный ген c-MYC кодируется тремя отдельными экзонами, разделенными двумя большими промежуточными последовательностями. В этом исследовании мы сосредоточились на обнаружении однонуклеотидных полиморфизмов SNP в гене MYC, связанных с образованием лимфомы Беркитта, и на подтверждении или исключении большинства зарегистрированных связей SNP с заболеванием, а также на обнаружении новых мутаций, связанных с этим расстройством.

Материалы и методы: Ген MYC исследовался в базе данных NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/), а SNP анализировались с помощью вычислительного программного обеспечения. SNP в кодирующей области (экзональные SNP), которые не являются синонимичными (nsSNP), анализировались с помощью программного обеспечения (sift, polyphen2, I-mutant, SNPs&GO и PHD-SNP).

Результат: Мы проанализировали 2868 SNP из (NCBI), 286 из них были обнаружены у Homo sapiens, 48 ​​из них были вредоносными и были дополнительно исследованы. Заключение: восемь SNP были признаны наиболее болезнетворными (rs4645959, rs4645959, rs141095253, rs141095253, rs150308400, rs150308400, rs150308400, rs150308400) в соответствии с четырьмя используемыми программами. Два из которых ранее не были зарегистрированы [rs4645959 (N25S), rs141095253 (P396L)].