Журнал клинических и экспериментальных дерматологических исследований
Открытый доступ

Абстрактный

Битопертин при эритропоэтической протопорфирии снижает уровень протопорфирина IX и улучшает симптомы и качество жизни

Гейл Росс*

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) — редкий, преимущественно наследственный фотодерматоз, при котором воздействие видимого фиолетового света вызывает сильную кожную боль. Дефицит фермента феррохелатазы, вызванный мутациями FECH, приводит к накоплению протопорфирина IX (PPIX) в эритроидных клетках и эндотелиальных клетках. Свет, попадающий на PPIX в дермальных сосудах, вызывает образование свободных радикалов и повреждение сосудов и дермы. На сегодняшний день лечение в основном состояло из строгого избегания солнечного света, облегчения боли при болезненных эпизодах и мониторинга печени из-за приблизительно 5% риска острой печеночной недостаточности [1]. Хотя трансплантация костного мозга является излечивающей, она считается слишком рискованной, чтобы рассматривать ее у большинства пациентов, за исключением тех, у кого печеночная недостаточность требует трансплантации печени. Антиоксиданты, такие как бета-каротин, витамин Е и пероральный цистеин, и агенты, связывающие желчные кислоты, такие как холестирамин, использовались с ограниченной пользой [1]. Афамеланотид — это аналог альфа-меланоцитстимулирующего гормона для подкожного введения, который получил одобрение EMA в 2014 году и одобрение FDA в 2019 году. Он стал стандартом лечения ЭПП в странах, где к нему есть доступ.