Журнал исследований костей
Открытый доступ

Абстрактный

Синдромы недостаточности костного мозга: рибосомопатии

Арати Кханна-Гупта

В последние годы ряд заболеваний человека, связанных с нарушением регуляции биогенеза рибосом, были идентифицированы и классифицированы как «рибосомопатии» [1]. Приобретенные или врожденные генетические поражения, приводящие к нарушению биогенеза и функции рибосом, по-видимому, имеют отношение к этому классу расстройств, которые включают анемию Даймонда-Блэкфана (DBA), расстройство, характеризующееся чистой аплазией эритроцитов , синдром Швахмана-Даймонда (SDS), врожденный дискератоз (DC), гипоплазию хрящевых волос (CHH), синдром Тричера-Коллинза (TCS) и del (5q), тип миелодиспластического синдрома (MDS). Хотя каждое из этих расстройств связано с различными мутациями в пути биогенеза рибосом (рисунок 1), недостаточность костного мозга, по-видимому, является единообразно наблюдаемым клиническим симптомом. Однако затронутые линии, по-видимому, являются уникально специфичными для синдрома. Например, при DBA и del (5q) MDS поражаются эритроидный и мегакариоцитарный ростки, тогда как при SDS преобладает нейтропения.