Внутренняя медицина: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Дефицит карнитина у пациента с синдромом Шапиро

Пол Ягер, Мария Алхасова, Дэвид Руди

Спонтанный гипергидроз с гипотермией и агенезией мозолистого тела известен как классический синдром Шапиро (CSS) и был впервые описан Шапиро и Пламом в 1967 году. Мы сообщаем о хорошо документированном случае 39-летней женщины с SS, диагностированным в возрасте 5 лет, у которой в 30 лет был диагностирован дефицит карнитина. Это первый зарегистрированный случай SS с дефицитом карнитина, который лечили левокарнитином. У нашей пациентки также есть несколько сопутствующих диагнозов, которые были зарегистрированы в других случаях SS. К ним относятся первичная аменорея (нелеченая), первичный гипотиреоз (лечение левотироксином и лиотиронином), судорожное расстройство (лечение ламотриджином, леветирацетамом и ацетатами эсликарбазепина) и цитопения, вызванная гипотермией (разрешенная добавлением лиотиронина). Кроме того, этот случай предлагает уникальные идеи, полученные в ходе лонгитюдного наблюдения.