Внутренняя медицина: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Отчет о необычном инсультоподобном заболевании Крейтцфельдта-Якоба с поражением двигательных ядер продолговатого мозга

Чэн-фан Хуан, Си Чен, Дэн Цзян, Хуа-ли Ван, Хун-хуа Цзинь, Вэй Ян, Цзюнь Пэн, Цзе Лю и Хун Чжан 

Предыстория: Сообщения о долгосрочных следах визуализации для спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба (sCJD) до сих пор редки, хотя диффузионно-взвешенная визуализация (DWI) имеет высокую чувствительность и специфичность в диагностике sCJD на ранней стадии заболевания. А нейропатологические аномалии ствола мозга, связанные с sCJD на DWI, считаются редкими. Здесь мы предоставили последовательную нейровизуализацию позднего начала sCJD с поражением двигательных ядер продолговатого мозга.
Описание случая: Мы сообщаем о случае 77-летней женщины, у которой наблюдались типичные клинические проявления позднего начала sCJD, включая быстро прогрессирующую деменцию, атаксию и миоклонус, за исключением потери зрения. Белок 14-3-3 СМЖ оказался положительным, анализ гена крови выявил, что полиморфизм в кодоне 129 был подтипом M/M, генотипирование гена человеческого прионного белка (PRNP) не выявило мутаций, связанных с наследственной болезнью Крейтцфельда-Якоба. Гиперинтенсивность была обнаружена только в билатеральной коре головного мозга на первоначальной DWI. Месяц спустя на контрольном изображении было обнаружено усиление сигнала базальных ганглиев в дополнение к корковой гиперинтенсивности, что не соответствовало более частому профилю МРТ у пациентов с sCJD старше 75 лет. ПЭТ/КТ-визуализация выявила дополнительные области с аномалиями, такие как левый таламус, в дополнение к гиперинтенсивным областям, показанным на DWI. MRS не показала аномального метаболизма в некоторых областях аномалий DWI, но аномальные области в MRS сопровождались аномально высоким сигналом DWI. На поздней стадии наблюдалось исчезновение аномальных гиперинтенсивных поражений на DWI. Очень редкой клинической характеристикой является подострое и очаговое поражение правых ядер IX, X и XII с аномалиями в правой части продолговатого мозга на магнитно-резонансной томографии (МРТ) и DWI от ранней до поздней стадии, клинические проявления показывают слабый глоточный рефлекс, язык влево и язычок влево на ранней стадии, что предполагает ишемическое событие продолговатого мозга. Последовательные записи электроэнцефалографии не показали характерных PSWC на ​​протяжении всего течения заболевания.
Заключение: быстро прогрессирующее клиническое течение с деменцией, атаксией и миоклонусом плюс подтверждающие данные нейровизуализации и спинномозговой жидкости подтвердили клинико-рентгенографический диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба. Это необычный отчет о первоначальном клиническом проявлении поражения правых ядер IX, X и XII при sCJD, расширяющий известный клинический спектр проявлений прионных заболеваний.