Международный журнал физической медицины и реабилитации
Открытый доступ
ISSN: 2329-9096
ISSN: 2329-9096
Мариана Рибейру, Констанца Иполито-Рейс, Клаудио Феррейра, Рита Аморим Пинто Коррейя
Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) — наследственная невропатия, поражающая периферическую нервную систему из-за генетических мутаций, влияющих на миелиновую оболочку или аксон. Основные типы включают БШМТ 1 (демиелинизирующий), БШМТ 2 (аксональный) и БШМТ CMTX (сцепленный с Х-хромосомой). Симптомы прогрессируют постепенно, начиная с деформаций стоп и слабости нижних конечностей, потенциально распространяясь на верхние конечности. Диагностика включает клиническую оценку, электродиагностические тесты и генетическое тестирование. Лечение направлено на управление симптомами. В этом случае обсуждается 66-летний мужчина с вялым тетрапарезом и гипестезией по типу перчаток и чулок, с семейным анамнезом БШМТ. Электромиография показала преимущественно аксональную сенсомоторную полинейропатию, что привело к диагностике БШМТ 2. Он проходит лечение в первичной медицинской помощи с физиотерапией, ориентированной на функциональность и походку. Поздний диагноз возник из-за того, что пациент недооценил свои симптомы. ШМТ сложно диагностировать в условиях первичной медико-санитарной помощи, что подчеркивает необходимость сотрудничества с неврологами и проведения тщательной оценки для эффективного лечения этого заболевания.