Микобактериальные заболевания
Открытый доступ
ISSN: 2161-1068
ISSN: 2161-1068
Изабель Сни
Мы представляем редкий случай восьмилетнего мальчика с синдромом Клиппеля-Треноне (СКТ) и аномалией Киари I (МРК). Магнитно-резонансная томография (МРТ) для исследования асимметрии лица и задержки речи в возрасте двух лет выявила МРК с миндаликами мозжечка на 1,3 сантиметра ниже большого затылочного отверстия без сирингомиелии. Пациент перенес краниэктомию и декомпрессию задней черепной ямки с ламинэктомией С1. Хотя секвенирование генов показало, что у пациента нет мутации гена PIK3CA, клиническая история пациента настоятельно указывает на МРК. У него гемигипертрофия, разница в длине ног, гемангиомы и пигментный мозаицизм вдоль верхних и нижних конечностей, шумы в сердце, хроническая низкая частота сердечных сокращений, рецидивирующая боль в бедре и легкий сколиоз. Проблемы с неврологическим развитием включают трудности с чтением, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), тревожность и трудности с бегом и спуском по лестнице. Его последняя МРТ показывает хорошую декомпрессию в цервикомедуллярном соединении, глобальный поток спинномозговой жидкости (СМЖ) и менее колышкообразные миндалики мозжечка. Также были отмечены две внутрипозвоночные гемангиомы в T5 и T6. Хотя речь пациента улучшилась, все еще есть трудности с экспрессивной речью. У него все еще есть небольшие задержки, он медленно бегает и не меняет ноги при подъеме по лестнице. Пациент наблюдается у нескольких специалистов, включая невролога, гематолога-онколога, генетика, ортопедическую хирургию и педиатрию развития.