Журнал медицинских методов диагностики
Открытый доступ

Абстрактный

Клиническое применение молекулярных технологий в гематологии

Эстер Пуй-Тин Лам, Чарльз Минг-Лок Чан, Нэнси Бо-Инь Цуй1, Томас Чи-Чуэн Ау, Кит-Фай Вонг, Хеонг-Тинг Вонг, Ка-Юэ Чиу, Лоуренс Винг-Чи Чан, Бенджамин Ят-Минг Юнг и Сзе-Чуэнь Сезар Вонг,

Быстрое появление молекулярных диагностических платформ произвело революцию в диагностических подходах в гематологической лаборатории. Флуоресцентная in situ гибридизация, полимеразная цепная реакция и секвенирование ДНК являются распространенными методами, используемыми в обычных клинических лабораториях для диагностики гематологических заболеваний. Различные молекулярные методы показаны в различных ситуациях. В этой статье описывается полезность распространенных молекулярных методов. Флуоресцентная in situ гибридизация специфична для обнаружения хромосомных аномалий с использованием флуоресцентно меченого целевого зонда . Полимеразная цепная реакция амплифицирует целевую ДНК, а полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией амплифицирует целевую РНК для анализа гена и уровня его экспрессии. Полимеразная цепная реакция в реальном времени высокочувствительна для обнаружения минимальной остаточной болезни при гемических злокачественных новообразованиях. Щелчковая полимеразная цепная реакция часто используется для диагностики больших делеций, таких как при альфа-талассемии. Аллель -специфическая полимеразная цепная реакция обычно используется для обнаружения полиморфизма отдельных нуклеотидов, что распространено при бета-талассемии, миелопролиферативных неоплазмах и остром лейкозе. Обратная полимеразная цепная реакция со сдвигом может использоваться для обнаружения крупных генетических перестроек, таких как те, что наблюдаются при гемофилии А. Для генетически сложных заболеваний, таких как гемофилия А, которая включает в себя большое разнообразие мутаций в крупных генах, анализ плавления высокого разрешения может использоваться для сканирования точечных мутаций. Любые предполагаемые мутации подтверждаются с помощью пост-ПЦР-технологий, таких как секвенирование ДНК. Хотя традиционные диагностические методы способны обеспечить базовый анализ в большинстве случаев, молекулярные технологии генерируют ценную генетическую информацию, которая может уточнить диагноз, лучше предсказать прогноз и облегчить мониторинг заболевания.