Клиническая педиатрия: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Клиническая польза генетического скрининга делеции 22q11.2 в популяции пациентов с расщелиной неба и интерес к анализу с помощью микрочипов

Умама Эль Эззи*, Кристель Юнг и Энтони С. де Байс Россингх

Цель: Синдром делеции 22q11.2 является одним из наиболее распространенных синдромов. Его распространенность среди детей с изолированной расщелиной неба оценивается в 1 из 100. Целью данного исследования является оценка того, является ли рутинный скрининг на делеции 22q11 у всех младенцев с расщелиной неба (РН) хорошей стратегией для раннего выявления.
Методы: Это проспективное исследование проводилось с января 2014 года по декабрь 2017 года в нашей многопрофильной консультации по расщелинам губы и неба в Университетской больнице Лозанны (CHUV). Генетический скрининг с использованием метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) обычно применяется ко всем новым пациентам с РН для выявления синдрома делеции хромосомы 22q11.2.
Результаты: В течение периода исследования 30 детей с РН проходили лечение в нашем Центре расщелины. Ни у одного из этих пациентов не было синдрома делеции 22q11.2.
Заключение: По нашему мнению, нет никаких существенных преимуществ в организации систематического скрининга наших детей с изолированным ДЦП. Эти пациенты должны находиться под пристальным наблюдением, чтобы иметь возможность обнаружить другие клинические признаки, которые могут привести к диагнозу 22q11DS. Обширная информация о 22q11DS должна быть широко представлена.