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Comparaison des codes à 4 chiffres, des lignes directrices canadiennes de 2015, australiennes de 2016 et Hoyme de 2016 pour le diagnostic des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale

Susan J. Astley Hemingway, Julia Bledsoe, Allison Brooks, Julian Davies, Tracy Jirikowic, Erin Olson, John Thorne

Contexte : Alors que les cliniciens s’efforcent de parvenir à un consensus à l’échelle mondiale sur la meilleure façon de diagnostiquer les troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF), les systèmes de diagnostic les plus récents du TSAF montrent des convergences et des divergences. L’application de ces systèmes à une seule population clinique illustre les contrastes entre eux, mais des études de validation sont finalement nécessaires pour identifier le meilleur système.

Méthodes : Les systèmes de diagnostic du TSAF à 4 chiffres, Hoyme 2016, canadien 2015 et australien 2016 ont été appliqués à 1 392 dossiers de patients évalués pour le TSAF à l'Université de Washington. Les critères et outils de diagnostic, la prévalence et la concordance des résultats diagnostiques et les mesures de validité ont été comparés entre les systèmes.

Résultats : La proportion de personnes diagnostiquées avec le syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF) et le TSAF variait considérablement (code à 4 chiffres 2,1 %, < 79 % ; Hoyme 6,4 %, 44 %, australien 1,8 %, 29 % ; canadien 1,8 %, 16 %). Quatre-vingt-deux pour cent ont reçu un diagnostic de TSAF par au moins un système ; seulement 11 % par les quatre systèmes. Les facteurs clés contribuant à la discordance comprennent : l'exigence d'une exposition élevée à l'alcool ; l'exclusion du retard de croissance ; l'assouplissement des critères faciaux ; l'exigence de critères cérébraux qui empêchent le diagnostic des nourrissons/jeunes enfants ; et l'exclusion du dysfonctionnement modéré du spectre. La recherche sur les primates confirme que le dysfonctionnement modéré (1 à 2 domaines < -2 écarts types) est le résultat le plus fréquent causé par l'EPA (SAF 5 %, dysfonctionnement grave 31 %, dysfonctionnement modéré 59 %). Seul le code à 4 chiffres a reproduit ce modèle diagnostique.

Conclusion : Les besoins des personnes atteintes de TSAF sont mieux satisfaits lorsque les systèmes de diagnostic fournissent des diagnostics précis et validés tout au long de la vie, sur l’ensemble du spectre des résultats, sur l’ensemble du continuum de l’exposition à l’alcool et utilisent une nomenclature diagnostique qui reflète avec précision l’association entre les résultats et l’exposition à l’alcool.