Журнал клинических испытаний
Открытый доступ
ISSN: 2167-0870
ISSN: 2167-0870
Рауль Саджини, Скарчелло Л., Карминьяно С.М., Ходор Х., Вишано С., Джулиани Л. и Белломо Р.Г.
Мы описываем случай 10-летнего ребенка с синдромом Ли. С 6 месяцев у него развились веко, клонус правой верхней конечности, апноэ во сне, слюнотечение и гиперлактатемия, отсутствие кашлевого рефлекса, расходящееся косоглазие, диффузная мышечная атрофия и дистония. МРТ показала множественные поражения, затрагивающие лентикулярные ядра, таламусы и ножки мозга, а также переднее околоводопроводное седло. С 2010 года ребенок проходит специальный реабилитационный проект в отделении физической медицины и реабилитации «Университета 'G. D'Annunzio» в Кьети, Италия, с целью поддержания остаточной функциональности, улучшения работоспособности и эластичности тканей, стабилизации обмена веществ и предотвращения осложнений, связанных с заболеванием.