Репродуктивная система и сексуальные расстройства: текущие исследования
Открытый доступ

Абстрактный

Врожденная гиперплазия надпочечников, причина комбинированного бесплодия: описание случая и обзор литературы

Nardin Aslih and Adrian Ellenbogen

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) – сложная и гетерогенная группа состояний, наследуется как аутосомно-рецессивные (АР) расстройства. Возникающие в результате дефициты одного из пяти ферментов, участвующих в стероидогенезе надпочечников , приводят к дефектам в стероидогенных путях и биосинтезе кортизола, альдостерона и андрогенов. Предшественники стероидов, проксимальные к заблокированному этапу, накапливаются и могут быть перенаправлены в другие метаболические пути, в частности, в путь биосинтеза андрогенов. ВГК из-за дефицита 21-гидроксилазы традиционно разделяют на две клинические группы: классическую форму (КГК), которая далее подразделяется на сольтеряющий (75%) и простой вирилизирующий (25%) фенотипы, и неклассическую форму (НК-ВГК). Они различаются по гормональному профилю, преобладающим клиническим признакам и возрасту появления. CAH может влиять на фертильность у женщин из-за неадекватного интроитуса, олигоменореи и повышенного уровня прогестерона. Многие авторы также сообщали о влиянии на мужскую фертильность. В этой редакционной статье описывается отчет о случае комбинированного бесплодия из-за мутаций в гене CYP21A2 и обзор литературы по этой теме.