Достижения в области генной инженерии
Открытый доступ
ISSN: 2169-0111
ISSN: 2169-0111
Xiu Quan Zhang, Yu Ting Zhang, Lin Li, Xiao Yan Tian, Wei Biao Lu and Yuan Qing Zhou
Врожденная эктродактилия обычно клинически характеризуется дисплазией фаланг. Тяжелые случаи могут проявляться срединным расщеплением кисти и стопы и/или сочетаться со сращением остальных пальцев рук и ног, что называется синдромом расщепленной кисти/стопы (SHFM). У некоторых тяжелых пациентов может наблюдаться эктодермальная и краниофациальная дисплазия, умственная отсталость и орофациальная трещина. До сих пор сообщалось о семи типах SHFM. Среди них SHFM1, SHFM3, SHFM4 и SHFM5 являются аутосомно-доминантными, SHFM6 является аутосомно-рецессивным, SHFM2 является сцепленным с Х-хромосомой наследованием, а SHFLD проявляется как аутосомно-неполное доминантное наследование. Родственные гены: DSSI, DLX5 и DLX6 в 7q21.3-q22.1 (SHFM1), FGF3 и TDU в Xq26 ( SHFM2 ), HUG1, TLX1, LBX1, BTRC, POLL, FBXW4 в 10q24 (SHFM3), TP63 в 3q27 (SHFM4), DLX1, DLX2 в 2q31 ( SHFM5 ), WNT10B в 12q13.11-q13 ( SHFM6 ) и BHLHA9 в 17p13.3 или l19p13.11. Генная диагностика является ключом к обнаружению мутации и эффективным методам здорового воспроизводства. Генетические диагностические этапы должны основываться на генетической частоте, а здоровая репродуктивная стратегия может основываться на предимплантационной генетической диагностике (ПГД) и пренатальной генетической диагностике.