Репродуктивная система и сексуальные расстройства: текущие исследования
Открытый доступ

Абстрактный

Корреляция между хромосомными вариантами и мужским бесплодием в популяции бразильских бесплодных мужчин

Denise Maria Christofolini, Fernanda Abani Mafra, Rubens Pedrenho Neto, Raphael Augusto Saab de Almeida Barros, Aline Amaro dos Santos, Carla Peluso, Marcello Machado Gava, Milton Ghirelli-Filho, Bianca Bianco and Caio Parente Barbosa

Гетерохроматиновый полиморфизм считается вариантом нормального кариотипа, но чаще встречается у бесплодных мужчин. Целью данного исследования была оценка корреляции между гетерохроматиновыми вариантами и мужским бесплодием и обсуждение возможных механизмов того, как гетерохроматиновый полиморфизм может влиять на сперматогенез . Методы: Цитогенетический анализ был проведен в группе из 392 бесплодных мужчин из амбулаторной клиники андрологии Службы репродукции человека Медицинской школы ABC. Кроме того, у мужчин с гетерохроматиновым полиморфизмом было проведено C-бэндинг, а у мужчин с сателлитными вариациями — NOR-бэндинг. Результаты: У 47 пациентов выборки были выявлены хромосомные варианты (12% выборки). Из этих мужчин у 8 было идиопатическое бесплодие, у 19 — тяжелая олигозооспермия, у 18 — необструктивная азооспермия, у 2 — рецидивирующая потеря беременности. Наиболее частой вовлеченной хромосомой была хромосома 9, отмеченная в 37,5% случаев. Увеличенный гетерохроматин хромосомы 9, изолированно присутствующий у 8 мужчин, а перицентромерная инверсия хромосомы 9, изолированно присутствующая у 7 мужчин. Обе аберрации были обнаружены у одного мужчины. Увеличенный гетерохроматин хромосомы 16 был обнаружен изолированным в 6 случаях и связан с другими вариациями в 3 случаях. Для хромосомы Y вариация гетерохроматина была обнаружена в 6 случаях и связана с другими вариациями в двух случаях, а для хромосомы 1 увеличенный гетерохроматин был обнаружен только связанным с другими вариациями. Сателлитная вариация хромосомы 14 была обнаружена изолированной в одном случае и связана с другими случаями, хромосомы 21 была обнаружена изолированной в 3 случаях и связана с одним случаем, а хромосомы 22 была обнаружена изолированной в 2 случаях и связана с одним случаем. Двадцать мужчин представили факторы, выходящие за рамки хромосомных вариаций, которые не могли быть выписаны как причина бесплодия, такие как орхиты и крипторхидии. Выводы: Частота полиморфизма гетерохроматина была высокой у бесплодных мужчин, как и наблюдалось в настоящей работе. Этот повышенный показатель у бесплодных мужчин, по-видимому, является не просто случайной находкой, а должен рассматриваться как важный фактор, способствующий мужскому бесплодию.