Достижения в области генной инженерии
Открытый доступ

Абстрактный

Мутации цитохрома P450 1A1 и глутатион S-трансферазы Pi 1 при карциноме глотки и гортани

Nosheen Masood and Mahmood Akhtar Kayani

В текущем исследовании случай-контроль 94 случая рака глотки, 67 случаев рака гортани и 150 здоровых контролей были обследованы с помощью анализа ПЦР-SSCP. Средний возраст пациентов с раком глотки, гортани и контроля составил 48,14 (± 16,7), 48,56 (± 17,4) и 46 (± 17,69) лет соответственно. Результаты выявили две новые мутации в гене CYP1A1, мутацию замены A2842C, приводящую к образованию миссенс-тирозина на серин, и мутацию сдвига рамки считывания из-за вставки тимидина в нуклеотид 2842, приводящую к изменению 495 нуклеотидных последовательностей. Было обнаружено, что 3,2% пациентов с раком глотки и 2,98% пациентов с раком гортани имели эти мутации в CYP1A1. В экзоне 7 гена GSTP1 замена A2848T вызывает образование лейцина на лейцин, тогда как замена G2849A вызывает образование аланина на треонин в аминокислотах 166 и 167 соответственно. Эти экзонные мутации были обнаружены у 7,4% пациентов с раком глотки и 9% пациентов с раком гортани. Две интронные делеции C в нуклеотидах 1074 и 1466 были обнаружены у 1% пациентов с раком глотки и гортани. Накопление мутаций в генах CYP1A1 и GSTP1, по-видимому, связано с повышенным риском развития рака глотки и гортани.