Достижения в области генной инженерии
Открытый доступ
ISSN: 2169-0111
ISSN: 2169-0111
Osman Demirhan
Хотя нарушение полового развития (НПР) встречается редко, для диагностики ребенка, родившегося с неопределенными гениталиями или неопределенным, мальчик это или девочка, необходимы дополнительные клинические, генетические и гормональные диагнозы. Это крупнейшее ретроспективное цитогенетическое исследование пациентов с НПР в Турции. Целью данного исследования является определение частоты и структуры хромосомных аномалий (ХА), наблюдаемых у пациентов с клиническим спектром неопределенных гениталий (АГ), гипогонадизма (ГГ), интерсексуальности (ИС), гипоспадии (ГС), тестикулярной феминизации (ТФ) и вагинальной гипоплазии (ВГ) в период с 1990 по 2012 год. Хромосомный анализ был проведен у 117 пациентов, которые обратились в нашу лабораторию с жалобой на НПР. Для этого гепаринизированные образцы периферической крови были культивированы и проанализированы в соответствии со стандартными цитогенетическими методами. Процентные показатели всех пациентов с AG, HG, HS, IS, TF и VH нарушениями составили 53,8%, 27,4%, 8,5%, 5,1%, 3,4% и 1,7% соответственно. Из пациентов, 64,9% имели нормальный кариотип и 35,1% имели аномальную настройку хромосом. У 17 (15,3% всех) пациентов фенотипический пол не совпадал с генотипическим полом (46, XX; 46, XY). Химеризм несоответствия половых хромосом был обнаружен у 7 пациентов (6,0%) (46, XX/46, XY химерных индивидуумов). У шестнадцати (13,7% всех) пациентов был мозаицизм половых хромосом. Структурные аномалии были обнаружены в гоносомных и аутосомных хромосомах у 8 пациентов (6,3%). Наши текущие результаты показали, что КА играют роль примерно у 39% пациентов с DSD, и у пациентов с мозаичным кариотипом на самом деле может быть химеризм, и трудно предсказать клинический исход у этих пациентов. Дополнительные молекулярные и гормональные методы должны применяться у пациентов с несоответствием генотипа-фенотипа.