Журнал клинических и экспериментальных дерматологических исследований
Открытый доступ

Абстрактный

Болезнь Дарье: очень редкий генодерматоз

Харшита Джайн

Очень редкий генодерматоз. Болезнь Дарье (DD) или болезнь Дарье-Уайта, также известная как фолликулярный кератоз, является аутосомно-доминантным наследуемым генодерматозом, вызванным мутациями гена ATP2A2. Он характеризуется жирными гиперкератотическими папулами в себорейных областях, аномалиями ногтей и иногда изменениями слизистой оболочки. Проявления в полости рта в первую очередь затрагивают слизистую оболочку неба и альвеолярных отростков. У 24-летней девушки были обнаружены сероватые бородавчатые бляшки, разбросанные по лицу, шее, ушам, туловищу, рукам, ногам и паху. Поражения имели неприятный запах. Были видны характерные V-образные насечки на ногтях с продольными гребнями, параллельными длинной оси. Также присутствовали ямки ладоней. При осмотре слизистой оболочки полости рта были обнаружены множественные белые папулы на небе, придающие ему вид булыжной мостовой. Пациентка также жаловалась на светобоязнь, покраснение, слезотечение и боль. При осмотре с помощью щелевой лампы язва 2x3 мм с положительным флуоресцентным окрашиванием и несколькими клетками передней камеры. Семейного анамнеза подобного заболевания не было. Биопсия была взята из гиперкератотических папул руки, которая показывает гиперкератоз вместе с центральной кератиновой пробкой, эпителиальные гребни рете, связанные с поражениями, кажутся узкими и удлиненными. DD является редким нарушением кератинизации с поражением кожи и поражением слизистой оболочки полости рта. Мы хотели представить этот случай из-за его редкости. На основании клинических и гистопатологических данных пациенту был поставлен диагноз болезни Дарье. Были рекомендованы общие меры и проведено генетическое консультирование, включая информацию о наследственном состоянии и риске передачи потомству.