Внутренняя медицина: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Выявление мутации гена BTNL2 (аллель rs2076530) у иранских пациентов с саркоидозом: клиническое и генетическое исследование

Реза Вазифехманд, Тина Сабер, Хамид Реза Хоррам Хоршид, Духа Саид Али, Фороозанде Монем Хомайе и Сассан Сабер

Предыстория/Цели: Саркоидоз — это многоорганное гранулематозное воспалительное заболевание неизвестной причины, вероятно, вызванное неадекватным ответом Т-клеток. Мутация в гене BTNL2 (Butirophylin-like2), который является одним из важнейших генов в группе MHC II (комплексная тканевая несовместимость), связана с саркоидозом. Нашей целью было оценить аллель BTNL2 rs2076530 G/A как предполагаемый генетический риск саркоидоза в иранской популяции.

Методы: ДНК пациентов и контрольной группы была получена из периферической крови с использованием стандартных методов. Ампликон длиной 490 п.н. каждого образца был генотипирован для транзиции BTNL2 G → A rs2076530 с использованием автоматического секвенатора ABI 3130 - Big-Dye Terminator Version 3.1 Cycle.

Результаты: В нашем исследовании было зарегистрировано 50 пациентов с саркоидозом, из которых 33 женщины (66%) и 17 мужчин (34%). У 26 женщин (всего 52%) и 14 мужчин (28% от общего числа) была выявлена ​​мутация SNP в экзоне/интроне 5 гена BTNL2 (P-значение < 0,001). В этих группах пациентов у 40 (80%) наблюдалась транзиция G в A в аллеле rs2076530, а у 10 пациентов (20%) мутации не было. 40 контрольных образцов были проверены в качестве контроля, и все они были нормальными для этого аллеля.

Заключение: Наши клинические и генетические результаты указывают на то, что аллель rs2076530 является критерием «высокого риска» при иранском саркоидозе.