Гинекология и акушерство
Открытый доступ

Абстрактный

Выявление вариаций числа копий с помощью секвенирования нового поколения у плодов с врожденным пороком сердца

Цичан Ву, Чжиин Су, Вэнь Бо Ван, Ли Сунь, Сяохун Чжун, Ясон Сюй, Лянкай Чжэн и Сяоцзянь Се

Цель: Составить отчет о молекулярных результатах исследования 89 плодов с пренатальной ультразвуковой диагностикой врожденного порока сердца (ВПС) и нормальным кариотипом с помощью секвенирования нового поколения (NGS) в попытке улучшить наше понимание субмикроскопических аномалий, присутствующих у пороков развития плодов.

Метод: Высокопроизводительный NGS был проведен на образцах пуповинной крови плода. Все потенциальные цитогенетические изменения, обнаруженные на платформах NGS, были сопоставлены с базой данных известных вариантов числа копий (CNV).

Результаты: Всего было выявлено 204 CNVs во всей популяции из 89 плодов с ВПС. В одиннадцати случаях не было делеций или дупликаций, в пяти случаях (5,6%) были патогенные CNVs, в 13 случаях были CNVs, которые, вероятно, были патогенными, в 42 случаях были CNVs неопределенного значения и в 18 случаях были доброкачественные и/или вероятно доброкачественные CNVs. Все патогенные CNVs были обнаружены только у плодов с конотрункальными пороками сердца.

Заключение: NGS может облегчить этиологическую диагностику у большого количества плодов с ВПС и нормальным кариотипом и может быть использован в качестве диагностического инструмента в пренатальных условиях в дополнение к кариотипированию для оценки геномных дефектов у плодов с ВПС.