Клиническая педиатрия: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Диагностика и лечение тирозинемии: серия случаев

Абхиджит Анил Патил и Ашват Д.

Предыстория: Гепаторенальная тирозинемия — это врожденное нарушение метаболизма, которое влияет на многочисленные органы, в частности печень, почки и периферические нервы. Тирозинемия редко регистрируется в Индии из-за отсутствия диагностических возможностей. Мы сообщаем о 3 младенцах мужского пола, у которых наблюдались различные клинические проявления. У всех троих были повышены уровни 4-гидроксифенилмолочной кислоты в моче и повышенный уровень альфа-фетопротеина, но не было признаков гепатоцеллюлярной карциномы.

Результат: один младенец находится на диете с низким содержанием тирозина и фенилаланина и находится под регулярным наблюдением, однако двое других выбыли из-под наблюдения.

Вывод: Важно диагностировать тирозинемию, поскольку возможны как лечение, так и пренатальная диагностика.