Журнал лейкемии
Открытый доступ

Абстрактный

Дицентрическая хромосома (7;12)(p12.21;p12.10): редкая цитогенетическая аберрация при миелодиспластических новообразованиях, связанная с высокой вероятностью лейкозной трансформации

Марисоль Урибе, Росио Гарсиа Серра, Давид Иварс, Каролина Вильегас, Ирен Луна, Ракель Родригес Лопес, Мария Тереза ​​Ореро, Мерседес Эхеа, Бланка Алехос, Ольга Момпель, Кристина Хатива, Мариано Линарес, Мариам Ибаньес, Роза Кольядо

Цитогенетические аномалии являются важными биомаркерами при миелодиспластических новообразованиях (МДС) для оценки прогноза риска и руководства терапевтическими стратегиями. Наиболее распространенные хромосомные аномалии представлены в текущих прогностических индексах, но эти оценки минимизируют реальное влияние менее частых аберраций. Здесь мы представляем 34-летнего пациента с МДС промежуточного риска, характеризующегося редкой дицентрической хромосомой dic(7;12) в сложной настройке кариотипа и вероятным зародышевым вариантом TP53 , который быстро прогрессировал в лейкемию. dic(7;12) был зарегистрирован при остром лейкозе, но ранее не наблюдался при МДС de novo . Это редкое изменение может спровоцировать агрессивное поведение и привести к лейкозной трансформации. Цитогенетические аномалии являются важными биомаркерами при миелодиспластических новообразованиях (МДС) для оценки прогноза риска и руководства терапевтическими стратегиями. Текущие прогностические оценки минимизируют реальное влияние менее частых хромосомных аберраций. Дицентрическая хромосома dic(7;12), редкое изменение в de novo MDS, может спровоцировать агрессивное поведение и привести к лейкемической трансформации.