Журнал медицинских методов диагностики
Открытый доступ

Абстрактный

Изменения метилирования ДНК в клетках крови детей с синдромом Дауна

Кристин Уорнер

Трисомия 21 вызывает аномалии в паттернах метилирования ДНК по всему геному, которые наблюдаются во многих органах людей с синдромом Дауна (СД) на разных стадиях развития, согласно новому исследованию. Здесь представлены новые данные о систематических изменениях метилирования ДНК по всему геному в клетках крови людей с синдромом Дауна из до сих пор недостаточно изученной возрастной группы — маленьких детей. Мы показываем, что результаты исследования очень похожи на те, что были обнаружены в предыдущей литературе. Мы также прослеживаем квазипродольную тенденцию в паттернах метилирования ДНК, связанных с СД, как систематическую эпигеномную нестабильность с возрастом, используя соответствующие опубликованные данные по двум другим стадиям развития, неонатальной и взрослой. Одной из наиболее частых хромосомных аномалий является синдром Дауна (СД). По данным Всемирной организации здравоохранения, глобальная заболеваемость синдромом Дауна составляет от одного до 1000 живорождений. Наличие дополнительного генетического материала на хромосоме 21 вызывает синдром, который связан с задержками физического роста, интеллектуальной недееспособностью и другими нарушениями развития и физическими нарушениями. Было выявлено более 80 клинических характеристик СД, ни одна из которых не может быть объяснена исключительно трипликацией гена хромосомы 21. Более того, несмотря на ожидаемый эффект «дозировки гена», экспрессия этих генов может оставаться неизменной при СД.